Los test prenatales no invasivos

Cada día se emplea con mayor frecuencia los test prenatales no invasivos para los trastornos cromosómicos fetales con el objetivo de detectar alteraciones como el síndrome de Down. La prueba examina el ADN fetal en la sangre de la madre, por lo que no conlleva el riesgo de aborto involuntario que sí tienen otros métodos más invasivos. Y ahora, este sistema puede tener una nueva utilidad: puede detectar cánceres maternos en una etapa temprana, antes de que aparezcan los síntomas.

Un equipo del Centro de Genética Humana de la UZ Lovaina (Bélgica) aumentó la precisión de este tipo de pruebas con el objetivo de superar algunos de los problemas técnicos que provocan resultados de falsos positivos o falsos negativos en el examen de alteraciones cromosómicas en el feto y, por casualidad, descubrieron una función nueva. Los resultados se presentan hoy durante la Conferencia Anual de la Sociedad Europea de Genética Humana y se publican en «JAMA Oncology».
La autora Nathalie Brison explicó que el síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente y ocurre en aproximadamente uno de cada 700 bebés nacidos vivos. El riesgo de dar a luz a un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre y se eleva abruptamente a partir de los 36 años. «Por lo tanto, creemos que es importante mejorar la precisión de la prueba», apunta Brison.

Por azar
Y, a pesar de que test prenatal no invasivos son muy fiables, «creíamos que podíamos hacerlo aún mejor y al conseguirlo, podríamos también detectar otras anomalías cromosómicas, aparte de los síndromes de trisomía tradicionales –Down (trisomía 21), de Edward (trisomía 18) y de Patau (trisomía 13)-», señala. De esta forma, con la mejora del test probada en más de 6.000 embarazos, se analizaron otros cromosomas y se identificaron «tres alteraciones genómicas diferentes en tres mujeres que no podían estar vinculadas tanto al perfil genómico materno como fetal. Nos dimos cuenta de que las anomalías se parecían a las que se encuentran en el cáncer y se derivó a las mujeres a la unidad de oncología».

Gracias a un análisis más preciso, que incluyó la exploración mediante resonancia magnética de todo el cuerpo e investigaciones patológicas y genéticas, se identificó la presencia de tres cánceres diferentes en etapa temprana en las mujeres: un carcinoma de ovario, un linfoma folicular y un linfoma de Hodgkin. Aunque esta incidencia está dentro del rango que se espera de la población normal (uno por 1000-2000 personas en mujeres de entre 20 y 40 años de edad), sin estas pruebas, «hubiera sido poco probable que se detectaran estos cánceres hasta que dieran síntomas y, por lo tanto, en una etapa muy posterior».

Tratar al principio
La información es desde luego muy importante, sobre todo teniendo en cuenta el mal pronóstico de algunos tumores cuando se detectan tardíamente y debido a que sabemos que es posible y seguro tratar la enfermedad durante el embarazo, comenta el investigador principal, Joris Vermeesch, jefe del Laboratorio de Citogenética e Investigación Genómica en Lovaina. «Durante el embarazo, los síntomas relacionados con el cáncer -fatiga, náuseas, dolor abdominal y pérdida de sangre vaginal- pueden estar enmascarados y los test prenatales ofrecen una oportunidad para la detección precisa de las mujeres con alto riesgo de cáncer, lo que nos permite superar el reto del diagnóstico precoz en mujeres embarazadas», añade.

El hallazgo causal permitió tratar a dos de las tres mujeres diagnosticadas, una de ellas durante el embarazo, dando a luz posteriormente a una niña sana. La tercera tenía una enfermedad indolente que no se consideró que tuviera necesidad de tratamiento en esa etapa. El seguimiento de las mujeres tratadas mostró que la prueba prenatal tenía la ventaja de permitirmonitorizar la eficacia del tratamiento y los investigadores fueron capaces de ver que los perfiles cromosómicos se normalizaron durante y después de la quimioterapia.

Los resultados sugieren que este tipo de test prenatales podrían permitir la detección de tumores presintomáticos no sólo en las mujeres embarazadas, sino en la población general. «Sabemos ahora que esposible ofrecer la detección precisa de los cánceres cromosómicamente desequilibrados a la población en general a través de métodos de detección de mínimamente invasivos», dice Brison. Además, añade, permite medir la respuesta al tratamiento justo después de la primera administración del tratamiento.

Dilema ético
Sin embargo, señala Vermeesch, «nuestro estudio alimenta el debate ético sobre si se debe o no informar de los hallazgos casuales a los pacientes y también tiene implicaciones para los debates políticos vigentes en materia de reembolso y financiación de estos test por los sistemas nacionales de atención de la salud».

Fonte: http://www.abc.es/salud/noticias/20150606/abci-genes-test-cancer-201506051749.html

Toy like me

La iniciativa partió de Toy Like Me (Un juguete como yo), una acción global con origen en Reino Unido por padres de niños con discapacidad y padres discapacitados. El objetivo que se han marcado es que la industria juguetera represente a todos los niños.

“Hay 770.000 niños en Reino Unido con discapacidad y más de 150 millones en todo el mundo. A estas alturas, estos niños siguen llegando a un mundo donde, incluso antes de que hayan dejado el regazo de su madre, ya están excluidos o poco representados por la industria dedicada a su entretenimiento, que crea los objetos que alimentan su desarrollo, los pilares de la vida: ¡los juguetes!”, exponían en su petición, que empezaron a promover el 20 de mayo.

En ella, recordaban a Playmobil que toda su representación de la discapacidad consistía en la figura de un chico con la pierna rota y la de un anciano en silla de ruedas empujada por una mujer rubia. “¿Qué transmite eso a los niños? ¿Que sólo los mayores necesitan la silla? ¿Que la discapacidad en los niños sólo supone unas semanas con la pierna enyesada y después desaparece?”, inquirían en su escrito.

LA RESPUESTA DE PLAYMOBIL

Playmobil UK ha recogido el guante y, además de haberse puesto en contacto con los promotores de la acción, ha publicado un comunicado en su perfil de Facebook. “Siempre tenemos en cuenta el feedback de los niños y los fans de todo el mundo (…). La campaña de Toy Like Me ha sido inspiradora para nosotros. Hemos escuchado a nuestra audiencia y estamos encantados de ofrecer nuestro apoyo. Estamos planeando las fases para lanzar un set de Playmobil que incluya personajes con discapacidad. Parte de las ganancias los donaremos al fin benéfico que Toy Like Medecida. En el futuro, procuraremos incluir más personajes con discapacidad en nuestras gamas”, han anunciado.

“¡Tenemos un nuevo mejor amigo!”. Así fue la reacción de Toy Like Me tras el anuncio de la compañía juguetera. “¡Playmobil se acaba de convertir en la primera empresa global en unirse a nuestra revolución!”, escribían a través de Facebook.

“Acabáis de hacer muy MUY felices a 150 millones de niños con discapacidad en todo el mundo, y a sus madres, padres, abuelas, abuelos, amigos y a sus peces mascota”, añadían. Con cierto humor, describían así su alegría: “¡Estamos literalmente lanzandonuestras muñecas de Elsa sobre nuestras cabezas! ¡Estamos tirando figuritas de caballeros y princesas como si fueran confeti! ¡Hacemos la conga por los pasillos de Toys ‘R Us!”

Este es el primer logro a escala internacional de Toy Like Me, pero localmente ya ha conseguido que una empresa de Reino Unido, Makies, fabrique muñecas con discapacidad. Ya comercializa una con gafas y bastón, otra con audífonos que dice te quiero en lenguaje de signos y otra con manchas de nacimiento en la cara. La compañía acaba de anunciar la llegada de una cuarta con un implante auditivo:

El próximo objetivo de Toy Like Me es Lego. Para animar a la empresa famosa por sus construcciones de bloques a que incluya personajes con discapacidad, han creado esta figura en silla de ruedas motorizada para darles una idea:

Al margen de esta iniciativa, también existe otra petición para que Lego fabrique figuras de perros guía, sillas de ruedas y andadores.

Fonte: http://www.huffingtonpost.es/2015/06/03/playmobil-discapacitados_n_7499526.html

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