El Proceso Para Diagnosticar Talasemias

La licenciada Aracelis Hernández, encargada del Laboratorio de Hemoglobinopatías y Talasemias (LABHEMYTAL), explicó el proceso para el diagnóstico de esta enfermedad.

En entrevista para Resumen de Salud, la especialista en pruebas de hemoglobinopatías y talasemias resume sus responsabilidades y las ejecutorias del laboratorio.
Es encargada de detección de los proyectos comunitarios de detección del rasgo de anemia falciforme del PRONADEPFA, con más de seis años en el cargo.
Les dejamos la entrevistas:


¿Cuál es la labor que realizan en el laboratorio?
Respuesta:
Actualmente el laboratorio está realizando las pruebas básicas para el diagnóstico dehemoglobinopatías y talasemias, además se realizan los perfiles para el diagnóstico de anemia ferropénica.


¿Qué enfermedades se detectan con mayor frecuencia en la población infantil dominicana?
Respuesta:
Las enfermedades más frecuentes en edad infantil son gripe, infecciones respiratorias, anemias,diabetes, enfermedad diarreica, amigdalitis, etc.
Dentro de las enfermedades hereditarias la falcemia es la más frecuente es una de las principales causas de ingreso y emergencia al Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral, según indican las estadísticas de los últimos 10 años.


¿Cuáles son las estadísticas a nivel nacional?
Respuesta:
La falcemia en el país tiene una incidencia de 0.2-0.6 % y para el estado de portador la incidencia oscila entre 8-10%

¿Qué actividades de prevención están realizando en este momento?
Respuesta:
El Patronato de Enfermedades Congénitas y Hereditarias, a través del Programa de Detección, Prevención y Educación de la Falcemia (PRONADEPFA),está realizando una pesquisa de falcemia y del rasgo de la anemia falciforme en el Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral y en algunas comunidades de Santo Domingo, respectivamente; además se ofrecen charlas educativas a los comunitarios,con el fin de incidir en la reducción denuevos casos y de muerte por causa de estos trastornos.
Defina talasemia y algunos aspectos que la población deba conocer sobre esta condición.
El término Talasemia se refiere a un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias relacionadas con el déficit en la síntesis de la hemoglobina, proteína que forma parte de los glóbulos rojos y responsable del transporte de oxígeno.
La hemoglobina está formada por 2 cadenas de globina alfa y 2 cadenas de globina beta, por lo que existen dos formas principales de talasemia dependiendo de la cadena de globina que este afectada.
En la actualidad este grupo de enfermedades afecta a un 5% de la población mundial. En nuestro país estimamos que el 3 % de la población es portadora de la beta talasemia.
Las personas que padecen de cualquier tipo de talasemia podrían tener múltiples síntomas tales como: anemia de leve a severa, insuficiencia cardíaca, hinchazón abdominal (esplenomegalia), deformidades óseas, déficit en el crecimiento, entre otras manifestaciones que comprometen diversos órganos y sistemas de nuestro cuerpo.
Si el médico sospecha que el niño tiene talasemia, puede confirmar el diagnóstico mediante estudios tales como: análisis de sangre que determinan el tipo de anemia, perfil de hierro, Hemoglobina A2, Hemoglobina Fetal, y pruebas de ADN para determinar los genes afectados. Finalmente, se deben realizar estudios a los padres para la confirmación final del diagnóstico.
El tratamiento tanto para la talasemia moderada, así como para la talasemia grave son las transfusiones sanguíneas, medicamentos para liberar el exceso de hierro provocado por múltiples transfusiones (quelantes), ácido fólico, trasplante de células madre en algunos casos graves, etc.
La talasemia se puede prevenir sólo mediante la identificación de los portadores del rasgo de la talasemia mediante la realización de pruebas diferenciales y/o estudios de ADN. Si padece de algún síndrome talasémico, o si tiene un gen de talasemia (portador del rasgo), considere hablar con un consejero genético antes de tener o engendrar un hijo


Hernández es licenciada en bioanálisis, egresada de la Universidad Autónoma de Santo Domingo. Posee amplia experiencia en el diagnóstico y estudio de las anemias hereditarias en la República Dominicana.
Dirigió el laboratorio de detección de falcemia, adscrito al Programa Nacional de Detección, Educación y Prevención de la Falcemia (PRONADEPFA) de la Unidad de Genética Médica del hospital infantil Dr. Robert Reid Cabral, desde el año 1992 hasta el 2006.
Es co-fundadora y jefa del Laboratorio de Hemoglobinopatías y Talasemias (LABHEMYTAL). Ha participado en diversos entrenamientos relativos al diagnóstico diferencial y molecular de las talasemias en el Laboratorio de Análisis de Biología Médica del Centro Caribeño de la Drepanocitosis, en Guadalupe (2003).

 

Matéria originalmente publicada em http://www.resumendesalud.net/quienes-somos/concursos/8612-hernandez-explica-el-proceso-para-diagnosticar-talasemias 

13º Foro Alianza Latina


  • Durante los días 02 y 07 de noviembre de 2018, en Poços de Caldas, Brasil tendrá lugar  el 13º Foro de la Alianza Latina. Este año el 13° Foro será parte del Festival de Innovación e Impacto Social en conjunto con Schwab Foundation, Grupo Folha Empreendedorismo, Instituto Doar y Turma do Bem. La acreditación ocurrirá el día 02 de noviembre a partir de las 14:00 horas (BRT).

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